Nếu các thành viên trong gia đình bạn đều khó ngủ, bạn có thể tự hỏi liệu đó có phải là tình trạng di truyền hay không. Cùng khám phá nghiên cứu về chứng mất ngủ và di truyền học, những mẹo ngăn ngừa hiệu quả.
Giả sử bạn nhận thấy tình trạng của mình giống với khuôn mẫu gia đình và các thành viên khác khó đi vào giấc ngủ hoặc thời gian ngủ ngắn hơn. Trong trường hợp này, bạn có thể tự hỏi liệu đó có phải là tình trạng di truyền hay không.
Nhiều chuyên gia y tế cho rằng một số lối sống, thói quen đi ngủ, thuốc men và các vấn đề sức khỏe tâm thần góp phần gây ra chứng mất ngủ.
Tuy nhiên, nghiên cứu mới nổi cho thấy chứng mất ngủ có thể do di truyền. Hơn nữa, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng một số bệnh mất ngủ hiếm gặp có liên quan đến đột biến gen.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá nghiên cứu về chứng mất ngủ và di truyền học, những mẹo ngăn ngừa tình trạng này và các chi tiết quan trọng khác.
Các nhà khoa học từ lâu đã phát hiện ra rằng các vấn đề về giấc ngủ như chứng mất ngủ một phần do di truyền, nhưng gần đây mới tìm ra nguyên nhân di truyền cụ thể. Đối với nghiên cứu năm 2018, các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của hơn 33.000 binh sĩ từ Châu u, Châu Phi và gốc Latinh. Họ đã phát hiện mối liên hệ di truyền quan trọng giữa chứng mất ngủ với bệnh tiểu đường, và giữa những người lính gốc châu u, mối liên hệ di truyền giữa chứng mất ngủ với trầm cảm.
Tiến sĩ Murray B. Stein đã dẫn đầu nghiên cứu và mô tả cách những kết nối này định hướng một khuynh hướng di truyền chung cụ thể. Mối tương quan di truyền giữa rối loạn mất ngủ với các rối loạn tâm thần khác, chẳng hạn như trầm cảm nặng và các rối loạn thể chất như bệnh tiểu đường loại 2 cho thấy cơ chế di truyền chung cho những kiểu hình thường xảy ra đồng thời.”
Đi sâu hơn vào dữ liệu DNA, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa chứng mất ngủ và các biến thể trên nhiễm sắc thể 7. Những người lính gốc châu u cũng biểu hiện các biến thể trên nhiễm sắc thể 9. Hơn nữa, một biến thể trên nhiễm sắc thể 7 tương tự như gen AUTS2, liên kết đến việc tiêu thụ rượu.
Stein cho biết thêm các biến thể nằm trong các khu vực đó đã được kết nối với giấc ngủ và nhịp sinh học, là một phần của đồng hồ tự nhiên bên trong điều khiển chu kỳ đánh thức giấc ngủ. Một số biến thể này nằm tự do giữa các vị trí, con đường này được biết đến có liên quan đến giấc ngủ và nhịp sinh học. Những thể trạng liên quan đến chứng mất ngủ như vậy làm tăng nguy cơ di truyền, từ đó gây ra một loạt các tình trạng sức khỏe gồm rối loạn tâm thần và bệnh chuyển hóa.
Chứng mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (Fatal Familial Insomnia FFI) là một chứng rối loạn thần kinh di truyền khi một người biểu hiện các triệu chứng mất ngủ gia tăng và cuối cùng mất khả năng duy trì giấc ngủ. Các triệu chứng khác của chứng mất ngủ gây tử vong gồm các vấn đề về tập trung, mất trí nhớ ngắn hạn, sụt cân nghiêm trọng, phối hợp kém, huyết áp cao, thân nhiệt không ổn định, đổ mồ hôi và chảy nước mắt quá nhiều. Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp, nhưng FFI gây tử vong cho những người mắc phải.
Một đột biến trong gen PRNP là nguyên nhân gây ra chứng mất ngủ có tính gia đình nghiêm trọng. Gen PRNP cung cấp thông tin mã hóa để sản xuất protein prion trong não bộ. Và khi bị đột biến, gen này có thể dẫn đến các protein prion bất thường. Sự tích tụ của các prion dị dạng này có thể phá vỡ các tế bào thần kinh, đây là nguyên nhân của căn bệnh này.
Tác động lên các tế bào thần kinh gây ra phản ứng dây chuyền làm suy yếu hệ thống thần kinh tự chủ, bộ phận chịu trách nhiệm về các chức năng không tự chủ như thở, nhịp tim và đổ mồ hôi. Hơn thế nữa, sự suy giảm tế bào thần kinh tập trung ở vùng não đồi thị – khu vực chịu trách nhiệm duy trì chu kỳ thức ngủ tự nhiên của cơ thể. Do đó, việc mất đi các tế bào thần kinh ở đồi thị có thể gây ra triệu chứng mất ngủ.
Giống như chứng mất ngủ gây tử vong có tính gia đình, chứng mất ngủ chết người rời rạc (Sporadic Fatal Insomnia) là một bệnh prion do đột biến gen. Tuy nhiên, chứng mất ngủ chết người rời rạc không được truyền qua các thành viên trong gia đình. Thay vào đó, trường hợp mất ngủ chết người này do đột biến tự phát của protein prion chứ không phải do gen PRNP bất thường.
Mất ngủ không phải là chứng rối loạn giấc ngủ duy nhất có liên quan đến di truyền. Các nhà nghiên cứu cho biết di truyền học đóng vai trò quan trọng trong các chứng rối loạn giấc ngủ khác. Ở một số trường hợp, rối loạn có thể là hệ quả từ sự kết hợp của các thành phần môi trường và các yếu tố di truyền chung.
Chứng rối loạn ngủ nhiều (Idiopathic Hypersomnia) ngược lại với chứng mất ngủ; thay vì không ngủ được, cá nhân có xu hướng ngủ quên. Vô căn là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng hoặc căn bệnh không rõ nguyên nhân.
Những người mắc chứng rối loạn ngủ nhiều vô căn cảm thấy buồn ngủ ban ngày quá mức (EDS), thường có triệu chứng ít nhất 1 tháng trước khi chẩn đoán. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng chứng rối loạn ngủ nhiều có liên quan đến kiểu gen trội nhiễm sắc thể thường trong cấu trúc di truyền cá nhân.
Tính trội trên nhiễm sắc thể có nghĩa một gen phi giới tính bị đột biến chỉ từ một bên cha hoặc mẹ, điều đó đủ để truyền một bệnh hoặc tình trạng cụ thể cho đứa trẻ. Hơn nữa, đàn ông và phụ nữ đều có khả năng thừa hưởng hoặc truyền lại những đột biến này.
Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là bệnh mãn tính liên quan đến sự mệt mỏi tột độ trong ngày. Các triệu chứng chính khác của chứng ngủ rũ bao gồm cataplexy, tê liệt khi ngủ và ảo giác.
Cataplexy là khi cá nhân bị mất trương lực cơ đột ngột khi thức. Mặt khác, tê liệt khi ngủ là khi một người đột nhiên thức dậy sau giấc ngủ hoặc đang ngủ thì phát hiện ra họ không thể cử động hoặc nói được. Các chuyên gia cho biết ảo giác có thể đi kèm với tình trạng tê liệt khi ngủ, chúng thường xảy ra khi người đó đang ngủ gật hoặc khi thức dậy.
Theo các nhà nghiên cứu, nếu một người thân mắc chứng ngủ rũ, bạn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với những người còn lại. Tuy nhiên, xác suất đó vẫn chỉ từ 1-2%.
Cụ thể hơn, các phát hiện cho thấy chứng ngủ rũ có liên quan chặt chẽ với kháng nguyên bạch cầu người (HLA) DR2/DQW1. Hệ thống HLA liên kết với hệ thống miễn dịch của một người và được quy định bởi các gen từ nhiễm sắc thể 6.
RLS khiến một người cảm giác muốn cử động chân không kiểm soát được và tình trạng này thường trở nên tồi tệ hơn vào ban đêm, đặc biệt khi nghỉ ngơi. RLS thường xuyên làm gián đoạn giấc ngủ của bệnh nhân. Theo các báo cáo, ước tính có khoảng 5-10% người lớn và 2-4% trẻ em ở Hoa Kỳ mắc phải tình trạng này, khiến nó trở thành một trong những chứng rối loạn liên quan đến giấc ngủ phổ biến hơn.
Các chuyên gia cho biết mọi người có nguy cơ mắc RLS cao gấp 3- 6 lần nếu có người thân mắc bệnh này. Họ tin rằng chứng rối loạn này tuân theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Nhịp sinh học là một phần của đồng hồ 24 giờ bên trong cơ thể con người, và một trong những khả năng chính là điều hòa giấc ngủ. Như vậy, rối loạn nhịp sinh học có thể làm giảm thói quen ngủ của một cá nhân.
Có 6 rối loạn nhịp sinh học được biết đến: Rối loạn giấc ngủ bị trì hoãn (DSPS), hội chứng giấc ngủ đến sớm (ASPS), giai đoạn thức - ngủ không đều (ISWT), kiểu chạy tự do, kiểu lệch múi giờ và kiểu làm việc theo ca. Trong khi các rối loạn như lệch múi giờ và làm việc theo ca thường do các yếu tố lối sống, rối loạn giấc ngủ bị trì hoãn (DSPS) và hội chứng giấc ngủ đến sớm (ASPS) có liên quan đến di truyền học.
ASPS là khi cá nhân đi ngủ và thức dậy sớm bất thường. Năm 2001, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng ASPS có liên quan đặc biệt đến sự đột biến của đồng hồ sinh học hPER2.
DSPS là rối loạn nhịp sinh học phổ biến nhất, đề cập đến trường hợp một người có xu hướng đi ngủ và thức dậy muộn hơn. Để giải mã mối tương quan di truyền cụ thể với DSPS, các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu toàn bộ gen hClock, hPer3.
Họ đã xem xét 4 kiểu đơn bội trong gen này, là tập hợp các biến thể DNA thường di truyền cùng nhau. Họ phát hiện ra rằng haplotype thứ 4, H4 có liên quan đến việc tăng nguy cơ DSPS.
Bệnh mất ngủ giả (Parasomnias) được mô tả là những hành vi bất thường vào ban đêm như nói mớ khi ngủ, mộng du, tê liệt khi ngủ và kinh hoàng vào ban đêm.
Mộng du có thể liên quan đến di truyền học của bạn. Hiện tượng này thường xảy ra trong giai đoạn ngủ sâu non-REM. Các chuyên gia cho biết những đứa trẻ có một hoặc cả hai cha mẹ bị mộng du có tỷ lệ mắc chứng ký sinh trùng này tới 45%, nguy cơ này tăng 23% so với những đứa trẻ có cha mẹ không bị mộng du. Cụ thể hơn, chứng mộng du có liên quan đến gen HLA O501 và DQ-B1.
Ngưng thở khi ngủ là một trong những chứng rối loạn giấc ngủ phổ biến hơn, thường xảy ra khi một cá nhân ngừng thở định kỳ trong khi đang ngủ. Điều này dẫn đến việc nghỉ ngơi bị gián đoạn. Các dấu hiệu của chứng ngưng thở khi ngủ bao gồm mất ngủ và buồn ngủ ban ngày quá mức.
Hai hình thức chính của rối loạn này là tắc nghẽn và trung tâm. Tuy nhiên, dạng thứ 3 của chứng rối loạn này, chứng ngưng thở khi ngủ loại hỗn hợp là sự phối hợp cả 2 loại trên.
Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) là khi những khoảng trống trong hơi thở xảy ra do tắc nghẽn vật lý ở đường hô hấp trên. Cụ thể, cơ cổ họng kiểm soát các khu vực như lưỡi và vòm miệng mềm thư giãn khi bạn đang ngủ. Khi điều này xảy ra, đường thở sẽ bị thu hẹp hoặc đóng hoàn toàn, có thể khiến bạn tạm thời ngừng thở.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một thuộc tính di truyền nhất định có thể là yếu tố rủi ro đối với OSA. Một số nghiên cứu được thực hiện ở Nhật Bản và Hoa Kỳ đã tìm thấy mối tương quan giữa HLA-DR2 và chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Cụ thể, trong nghiên cứu ở Hoa Kỳ, nhóm nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn có tần số chuỗi HLA-DR2 cao hơn.
Giống như tắc nghẽn, chứng ngưng thở khi ngủ trung ương tạo ra những lần ngừng thở thường xuyên trong khi một người ngủ. Tuy nhiên, sự khác biệt giữa 2 dạng ngưng thở khi ngủ này là nguyên nhân gây ra điều này.
Hội chứng ngưng thở khi ngủ trung tâm xảy ra khi não bộ không gửi đúng tín hiệu đến cơ hô hấp của bạn. Kết quả là, hơi thở của bạn có thể bắt đầu và dừng lại theo chu kỳ trong đêm. Các chuyên gia cho biết có một loại CSA cụ thể, hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS) có thể do di truyền.
Mất ngủ có khỏi được không?
Mất ngủ cấp tính hoặc ngắn hạn thường do căng thẳng tạm thời gây ra, sau đó tự biến mất. Tuy nhiên, các triệu chứng mất ngủ thường xuyên có thể yêu cầu bạn phải thay đổi lối sống như thói quen ngủ tốt hơn, tránh dùng caffeine và rượu, đồng thời tìm cách giảm căng thẳng.
Tuy nhiên, nếu tình trạng mất ngủ không cải thiện, bạn cần gặp bác sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán tình trạng riêng. Ví dụ, bạn có thể thấy rằng chứng mất ngủ của mình là do vấn đề riêng biệt như rối loạn nhịp sinh học hoặc ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
Bằng cách chẩn đoán đúng nguyên nhân gốc rễ của chứng mất ngủ, bạn sẽ được trang bị tốt hơn để điều trị nó. Trong khi một số chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn thuốc điều trị chứng mất ngủ, thì liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) đã nổi lên như một lựa chọn điều trị phổ biến.
Thật không may, chứng mất ngủ do các bệnh prion hiếm gặp vẫn chưa có cách chữa trị. Đối với những người mắc chứng mất ngủ nghiêm trọng, việc điều trị tập trung giúp cá nhân thoải mái hơn đôi khi rơi vào những tháng cuối cùng của họ.
Bạn có thể ngăn ngừa chứng mất ngủ?
Mặc dù chứng mất ngủ có tính gia đình và mất ngủ rời rạc là những rối loạn thần kinh chết người, các nhà khoa học hy vọng nghiên cứu mới có thể cung cấp một giải pháp hoàn hảo. Các thử nghiệm lâm sàng hiện đang được tiến hành để xác định xem thuốc doxycycline có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của chứng mất ngủ có tính gia đình gây tử vong ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Doxycycline thường điều trị các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn, nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng loại thuốc này có thể làm giảm các protein prion bất thường trong não gây ra bệnh thoái hóa.
Về các triệu chứng mất ngủ phổ biến, bạn nên giảm nguy cơ mắc bệnh bằng cách thường xuyên thực hành vệ sinh giấc ngủ. Một số ví dụ về thói quen tốt để đảm bảo chất lượng nghỉ ngơi gồm duy trì thời gian đi ngủ và thức dậy nhất quán, tránh sử dụng thiết bị điện tử trước khi đi ngủ, thiết lập thói quen thư giãn hàng đêm.
Như đã đề cập trước đó, chúng tôi cho rằng một số trường hợp mất ngủ là triệu chứng của các rối loạn khác như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Một trong những yếu tố rủi ro lớn nhất đối với dạng ngưng thở khi ngủ này là thừa cân. Do đó, tập thể dục thường xuyên và duy trì cân nặng hợp lý có thể ngăn ngừa chứng ngưng thở khi ngủ và chứng mất ngủ do tắc nghẽn.
Hy vọng thông tin hữu ích trên sẽ giúp bạn luôn giữ được chất lượng giấc ngủ tốt nhất. Để được tư vấn và đặt mua đệm Dunlopillo, vui lòng liên hệ theo hotline hoặc địa chỉ cửa hàng Dunlopillokhuyenmai.com gần nhất.
By Ngọc Nguyễn
Quang Đức
Tôi đã mua hàng tai Đệm Xanh, Nhân viên rất nhiệt tình, phong cách phục vụ chuyên nghiệp. Một địa chỉ tin cậy để khách hàng đặt niềm tin.
